Молекулярные методы диагностики

Важная роль в исследовании генетических причин бесплодия принадлежит молекулярным методам диагностики, позволяющим определить изменения (мутации) в последовательности ДНК пациентов.

Молекулярное тестирование может проводиться на разных этапах развития организма, при этом решаемые им задачи будут различны:

• постнатальная диагностика детей и взрослых — с целью установления или верификации диагноза, анализ на бессимптомное наличие мутаций, генетической склонности к развитию некоторых заболеваний. Используемый материал: лейкоциты периферической крови;

• пренатальная диагностика — с целью определения генетического заболевания или пола плода (в случае сцепленного с полом заболевания) для решения вопроса необходимости прерывания или сохранения беременности. Используемый материал: клетки ворсин хориона, плаценты, амниотической жидкости, лейкоциты пуповинной крови плода;